Es una enfermedad, presente desde el nacimiento, en la que se producen alteraciones en los vasos sanguíneos. Se pueden afectar los vasos de la cara produciéndose un angioma facial (mancha en vino de Oporto), los vasos del cerebro (angioma leptomeníngeo) o los vasos del ojo (angioma coroideo) que produce un aumento de la tensión en el ojo.
Ocurre en 1 de cada 50 000-230 000 recién nacidos vivos.
Aunque la herencia no se conoce exactamente, se asocia a una mutación de un gen en el cromosoma 9. Los casos familiares son excepcionales.
No hay ningún hecho que la madre haya podido o dejado de hacer durante el embarazo que dé lugar a esta mutación.
No todos los casos son iguales, depende del tipo de afectación. Existen tres tipos:
Afectación de la cara
Se produce una mancha llamada “en vino de Oporto o nevus flammeus”. Aunque al nacer puede ser de color rosa, tiende a oscurecerse (rojo-morado o rojo oscuro) con la edad. Afecta siempre al área facial de la primera rama del nervio trigémino, que es el nervio que recoge la sensibilidad de la cara.
Afectación del cerebro
Puede producir:
Afectación de los ojos
Las lesiones vasculares en el ojo pueden provocar elevación de la tensión ocular (glaucoma). A veces la coloración del iris está aumentada.
Si aparece una mancha en vino de Oporto en la cara hay que consultar con el pediatra. En la mayoría de las ocasiones remitirá al niño a la consulta de neuropediatría para realizar una valoración oftalmológica, una resonancia magnética cerebral y otros estudios, indicados según la clínica que presente el niño.
No existe tratamiento específico. La afectación cutánea de la cara puede ser matizada mediante técnicas de láser. Las crisis epilépticas son tratadas mediante fármacos antiepilépticos o cirugía. Si el paciente tiene glaucoma, existen medicamentos para reducir la tensión ocular y si no fuera suficiente, se puede operar.