El síndrome de Down es una alteración genética que consiste en tener un cromosoma extra, o una parte de él, en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen, en vez de 46 que es lo habitual, 47 cromosomas, con el nº 21 por triplicado y de ahí que también se le llame trisomía 21.
Es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común y representa una de cada 700 concepciones.
La frecuencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando se superan los 35 años. Este es el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.
El síndrome de Down no es una enfermedad y por esto no precisa tratamiento médico. La salud de los niños con trisomía 21 no tiene por qué diferenciarse de la de cualquier otro niño. Hay muchos niños perfectamente sanos, es decir, que no presentan enfermedad alguna.
No es posible saber cómo será la salud de un niño con síndrome de Down. No podemos hacernos una idea de qué problemas se presentarán y con qué intensidad en cada caso. Afortunadamente, la mayoría de las enfermedades de estos niños tienen tratamiento, bien sea por medio de medicación o por medio de cirugía.
El síndrome puede ir asociado a problemas de diversos tipos: cardiopatías congénitas, problemas visuales o de la audición, enfermedad celiaca o del tiroides, problemas neurológicos y alteraciones de la conducta, entre otros.
La prevención a través de los controles sucesivos, junto con el esfuerzo de la familia y un entorno social favorable lograrán que la calidad y la esperanza de vida de estas personas sea óptima y que puedan alcanzar todas las competencias que se precisan para una vida independiente y feliz. Conocer anticipadamente la presencia de síntomas es el primer paso para poder resolver o al menos controlar, los problemas que se puedan presentar.
Los documentos editados en relación a la salud de personas con Síndrome de Down editados por Down España y las recomendaciones de PrevInfad, unifican las actuaciones de los profesionales de la sanidad, a la hora de cuidar de la salud de las personas con síndrome de Down, estableciendo un calendario mínimo de revisiones médicas periódicas.
No podemos predecir cuál será su capacidad intelectual pero sabemos que para conseguir los mejores resultados hay que mostrar paciencia y trabajar en el área cognitiva, del aprendizaje y la socialización desde los primeros años de vida. Muchos de los niños tendrán finalmente un trabajo y alcanzarán una vida plena. Por ello es importante iniciar, cuanto antes, programas de intervención temprana del desarrollo psicomotor, el lenguaje y la conducta alimentaria. Además, el pediatra valorará en los controles de salud el desarrollo psicomotor, con especial referencia al área del lenguaje.
Los problemas del tiroides (hipotiroidismo o bien hipertiroidismo) se presentan hasta en un 45% de las personas con síndrome de Down a lo largo de su vida. Para detectarlos antes de que aparezcan síntomas importantes es recomendable determinar, al nacer y regularmente a lo largo de la vida, los niveles de las hormonas tiroideas.
Sí, es conveniente realizar una prueba de detección de hipoacusia en los primeros seis meses de vida y repetirla cada año o dos años.
Las alteraciones más frecuentes relacionadas con la visión son: miopía, hipermetropía, estrabismo y cataratas. Interesa realizar una exploración oftalmológica al nacer, a los 6 y 12 meses de vida y, al menos, cada 2 años.
Es recomendable realizar también la exploración de la boca y dientes, limpieza de la placa bacteriana y sellado de fisuras molares a partir de los seis años y hacer revisiones frecuentes. A partir de los 8 años han de hacerse estudios periódicos para la detección de maloclusión dentaria.
Se aconseja también descartar la presencia de enfermedad celiaca, aunque no haya síntomas típicos.
Hay que vacunar según el calendario vigente en cada comunidad autónoma y además inmunizar contra la covid, gripe anualmente y también frente a rotavirus, hepatitis A y la enfermedad meningocócica.
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