Enfermedades neuromusculares

¿Qué son?

Las enfermedades neuromusculares engloban múltiples entidades diferentes en las que se afecta alguno de los componentes de la llamada “unidad motora”, ya sea el músculo propiamente dicho (miopatías), el nervio periférico (neuropatías) o el trayecto del mismo desde la médula espinal hasta la unión neuromuscular (zona de unión del nervio con el músculo).

Clasificación

En función de dónde resida el daño, y destacando las entidades principales en la edad pediátrica, podemos distinguir cinco grupos:

• Enfermedades con afectación de la neurona motora de la médula espinal. La atrofia muscular espinal sería la entidad principal.
• Enfermedades de las raíces nerviosas que salen de la médula espinal a lo largo de la columna vertebral (por ejemplo plexopatias).
• Enfermedades de los nervios periféricos que se distribuyen por todo el organismo. Hay formas genéticas (por ejemplo, el síndrome de Charcot-Marie-Tooth) y adquiridas (síndrome de Guillain Barré).
• Enfermedades de la unión neuromuscular. La miastenia gravis es el cuadro principal de este grupo.
• Enfermedades del músculo. Aquí se engloban las distrofias musculares (distrofia muscular de Duchenne), las miopatías congénitas, las miotonías y las enfermedades metabólicas que afectan al músculo.

¿Por qué se producen?

La gran mayoría de las enfermedades neuromusculares son de origen genético (miopatías congénitas, distrofia muscular de Duchenne, atrofia muscular espinal…), sin embargo, también existen enfermedades autoinmunes en las que los anticuerpos del organismo alteran la transmisión del impulso nervioso desde el nervio al músculo (miastenia gravis), infecciosas (poliomielitis) o tóxicas (botulismo). 

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas principales suelen estar en relación con una disminución del tono muscular (hipotonía): fundamentalmente en los niños más pequeños con afectación del desarrollo psicomotor o "debilidad" con torpeza  al caminar, dificultad para subir escaleras o levantarse del suelo. En la miastenia es característica la "fatigabilidad", que consiste en la pérdida de fuerza progresiva asociada al ejercicio físico.

En los músculos propiamente dichos se puede producir "atrofia" (pérdida de volumen de la masa muscular) aunque enocaiones puede aparecer "pseudohipertrofia" (aparente aumento del volumen del músculo que es falso, al tratarse de una sustitución del tejido muscular por tejido graso y de otros tipos), siendo esto último una característica de la distrofia muscular de Duchenne a nivel de los músculos gemelos. Los síntomas pueden aparecer a diferentes edades, desde el nacimiento a la edad adulta. Su inicio puede ser agudo en los de causa infecciosa o inflamatoria, o bien de forma lenta. Puede ocurrir que se produzca la enfermedad y que no varíe a lo largo de los años, o bien existir un empeoramiento gradual con el tiempo o incluso mostrar un empeoramiento en determinadas circunstancias y después volver a mejorar.

¿Cómo se diagnostica una enfermedad neuromuscular?

El diagnóstico empieza con la historia clínica y la exploración. Para hacer el diagnóstico, el pediatra tendrá en cuenta la edad en la que aparecen, los síntomas, la forma de aparición de estos, los antecedentes personales y familiares, y los signos encontrados en la exploración.

Existen distintas pruebas complementarias que se harán en función de la sospecha diagnóstica: análisis de sangre, de orina, electromiograma y electroneurograma (registro de la actividad del músculo y del nervio, respectivamente), biopsia del músculo o del nervio (análisis al microscopio de una muestra de músculo o nervio, obtenidas mediante cirugía) o pruebas de imagen, como la resonancia magnética.

Hoy en día, el gran avance en el campo de la genética ha supuesto que sean precisamente las  pruebas genéticas unas de las primeras en solicitarse en este tipo de enfermedades, no solo para el  diagnóstico  o  para llevar a cabo un consejo genético a su descendencia, sino para un enfoque del tratamiento.

¿Cómo se tratan?

En la mayoría de los casos es necesario un tratamiento rehabilitador que permita mantener una postura adecuada y la función motora estable el mayor tiempo posible, así como evitar contracturas y deformidades. También es necesario cuidar la función respiratoria, circulatoria y el estado nutricional de estos pacientes.

En este momento no existe un tratamiento curativo para muchas de estas enfermedades aunque se están produciendo avances importantes gracias a la investigación, como een el caso de la atrofia muscular espinal o la distrofia muscular de Duchenne, donde la calidad de vida de los pacientes y familiares ha dado un cambio radical gracias a nuevos fármacos de terapia génica. En otras entidades, el tratamiento consiste en la administración de corticoides, inmunosupresores (para contrarrestar a los anticuerpos),  o de enzimas que faltan.

Enlaces de interés

• Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM)