EnFamilia

Escrito por pediatras, pensado para las familias

Enfermedades genéticas

Cuando los padres son informados del diagnóstico de una enfermedad crónica en su hijo, la noticia puede ser devastadora y es normal que atraviesen un periodo de incertidumbre. Sin embargo, el conocimiento es poder: obtener la mejor información sobre la enfermedad, su pronóstico y los cuidados que necesita puede ayudarles a lo largo de este proceso.

Mancha "café con leche"

Es una enfermedad genética que afecta fundamentalmente a la piel y al sistema nervioso

Pruebas genéticas

Hasta un 4% de los recién nacidos pueden tener una malformación congénita y la mitad es de origen genético