Amniocentesis

¿Qué es?

Es una prueba diagnóstica utilizada en el embarazo para obtener una muestra de células fetales para su posterior análisis y así recoger información sobre el estado del futuro bebé.

¿En qué consiste?

El ginecólogo, guiado por un ecógrafo, introduce una aguja a través de las paredes del abdomen y del útero de la madre y extrae una muestra de líquido amniótico, que es el líquido que rodea al feto. Posteriormente se analizan los cromosomas de las células fetales obtenidas del líquido, en el laboratorio de citogenética.

¿Qué información proporciona?

Nos informará de la existencia de anomalías cromosómicas, así como de algún trastorno metabólico genético, pero no de malformaciones ni defectos congénitos de otra naturaleza.

¿Qué mujeres son candidatas a realizar una amniocentesis?

Aquellas en las que se suponga un mayor riesgo de que su feto pueda tener una anomalía cromosómica. El riesgo se determina por antecedentes familiares, personales o de embarazos anteriores, hallazgos ecográficos o, en la mayoría de los casos, por el cribado combinado que se realiza en el primer trimestre de la gestación.

¿Cuándo se hace?

En torno a la semana 15-16 de la gestación.

¿Tiene riesgos?

Aunque es una técnica segura, existe riesgo de que sea causa de aborto en aproximadamente un 1% de los casos.

¿Duele?

No. El grosor de la aguja es tan fino que hace innecesario el uso de anestésicos locales.

Y tras la amniocentesis, ¿qué?

Es posible notar alguna molestia como un dolor parecido al de la regla, no muy intenso. Se recomienda reposo relativo y abstinencia de relaciones sexuales durante 24-48 horas. No es necesario el reposo en cama. La futura madre debe ponerse en contacto con su centro sanitario si tiene fiebre mayor de 38 ºC, dolor intenso, sangrado vaginal abundante o pérdida de líquido claro por la vagina.

¿Cuándo se saben los resultados?

Los resultados serán informados por el ginecólogo. Tras 48 horas es posible descartar las principales anomalías cromosómicas, gracias a la “prueba rápida” (QF-PCR o FISH). El resultado definitivo está disponible en 3-4 semanas.

¿Existe alguna alternativa?

Actualmente hay pruebas prenatales no invasivas, en las que,  mediante el análisis de una muestra de sangre de la madre, se consiguen detectar las anomalías cromosómicas del feto más frecuentes (aquellas que afectan a los cromosomas 21, 13 y 18) y analizar los cromosomas X e Y, que permiten conocer el sexo fetal. Se puede realizar a partir de las 10 semanas de gestación. En algunos casos este análisis puede no ser el más adecuado y se precisará la práctica de la amniocentesis. El ginecólogo le orientará.